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Amniocentesis¿Qué es la amniocentesis?La amniocentesis es el retiro de una pequeña cantidad de líquido amniótico (agua que rodea al feto [bebé] no nacido/ no-nato) a través del abdomen de la mujer. Generalmente, el procedimiento se realiza entre las semanas 15 y 19 de gestación (contando desde el primer día del último período menstrual). La amniocentesis tiene el objetivo de detectar ciertos trastornos genéticos y defectos congénitos en el feto. Los resultados del examen generalmente están disponibles en dos semanas. Las mujeres con mayor riesgo de tener un feto con anomalías cromosómicas, trastornos genéticos o defectos congénitos pueden considerar realizarse una amniocentesis. ¿Cómo se realiza una amniocentesis?Antes de realizar la amniocentesis, se hace un ultrasonido para observar el feto, el útero y la placenta. El procedimiento consiste en colocar una aguja muy fina a través del abdomen en el líquido amniótico mientras se observa mediante un ultrasonido Se retiran aproximadamente dos cucharaditas de líquido. Algunas mujeres dicen que el procedimiento es indoloro, pero otras dicen que sienten presión o calambres durante el procedimiento. ¿Qué pruebas pueden realizarse en el líquido amniótico?Se pueden realizar diferentes pruebas en el líquido amniótico según los antecedentes médicos y familiares de la mujer. Es importante tener en cuenta que la amniocentesis no detecta todos los trastornos genéticos o defectos congénitos.
El líquido amniótico contiene células del feto; por lo tanto, tiene la misma información genética que el feto. La amniocentesis detecta más del 99% de las anomalías cromosómicas. Los resultados de la prueba generalmente están disponibles en dos semanas. Haga clic en el vínculo para obtener más información sobre cromosomas y anomalías cromosómicas.
La amniocentesis puede detectar una cantidad limitada de defectos congénitos (por ejemplo, defectos de tubo neural abierto, defectos de la pared abdominal). Estos defectos están asociados con un alto nivel de alfa-fetoproteína (AFP) en el líquido amniótico. Un ultrasonido también puede mostrar estos defectos. Parte del líquido amniótico que se retira durante la amniocentesis se envía para una prueba de AFP.
Es posible que sepa que tiene mayor riesgo de que el feto tenga un determinado trastorno genético hereditario. Este riesgo puede ser conocido debido a que un miembro de la familia tiene el diagnóstico de un trastorno genético o usted y su pareja han realizado pruebas de portadores. Según sus antecedentes médicos y familiares, puede ser posible examinar un trastorno genético específico. Es importante tener en cuenta que no se pueden detectar todos los trastornos genéticos mediante la amniocentesis y dicha prueba no detecta todos los trastornos genéticos. ¿Cuáles son las limitaciones de los resultados de la amniocentesis?Un resultado normal es una buena noticia y tranquiliza. Desafortunadamente, un resultado normal no descarta la mayoría de los defectos congénitos, los trastornos genéticos o el retardo mental. ¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?El riesgo de pérdida del embarazo posterior a una amniocentesis se estima en 1 en 200. Estudios recientes sugieren un riesgo mucho menor. Casi 1 en 100 mujeres sufren calambres uterinos, pérdidas o sangrado vaginal luego de una amniocentesis. La mayoría no tiene inconvenientes ni pierde el embarazo. Las infecciones son poco frecuentes luego de una amniocentesis. ¿Cuáles son mis opciones?Sus opciones dependerán del tiempo de embarazo. Si está en el primer trimestre (menos de 12 semanas), puede optar por las pruebas de detección del primer trimestre, un muestreo de vellosidad coriónica (CVS), la prueba de detección AFP extendida o la amniocentesis. Si tiene más de 13 semanas de gestación, sus opciones son la prueba de detección AFP extendida o la amniocentesis. Puede decidir no realizar pruebas o exámenes genéticos. Haga clic aquí para obtener más información sobre las opciones de pruebas prenatales. ¿Quiénes deben realizarse una amniocentesis?Las mujeres con mayor riesgo de tener un feto con anomalías cromosómicas, trastornos genéticos o defectos congénitos pueden considerar realizarse un procedimiento de amniocentesis. Las mujeres que estén muy preocupadas por el riesgo de tener un feto con una anomalía cromosómica también podrán considerar realizar una amniocentesis. Algunas de las razones más frecuentes por las que una mujer considera una amniocentesis son:
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