Cromosomas y anomalías cromosómicas

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son cadenas delgadas de genes (ADN) presentes en casi todas las células del cuerpo. Los genes llevan la información que le indica al cuerpo cómo crecer, funcionar y determina todas nuestras características físicas. Una persona normalmente tiene 23 pares de cromosomas, lo que da un total de 46 cromosomas. Heredamos 23 cromosomas de nuestra madre y otros tantos de nuestro padre. Los autosomas están numerados del 1 al 22 del más grande al más pequeño. Hay un par de cromosomas sexuales, los cuales determina si el individuo es hombre (X eY) o mujer (2 cromosomas X). Los cromosomas pueden verse con un microscopio especial. Debajo aparece una imagen de los cromosomas.

Los cromosomas se pueden evaluar para asegurarse de que se encuentra la cantidad correcta de cromosomas y que tengan una estructura normal (sin partes faltantes o sobrantes).

Generalmente, el laboratorio arreglará los cromosomas de la siguiente manera:

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas son trastornos genéticos en los cuales hay una cantidad incorrecta de cromosomas o una cantidad incorrecta de información genética (una parte faltante o sobrante de cromosoma).

Casi 1 de cada 200 bebés nacidos tiene una anomalía cromosómica. La trisomía 21 (síndrome de Down) es la anomalía cromosómica más frecuente en bebés. Es provocada por la presencia en cada célula de una copia sobrante del cromosoma número 21 (uno de los cromosomas más pequeños). Hay muchos tipos diferentes de anomalías cromosómicas. Muchos individuos con una anomalía cromosómica padecerán retardo mental, dificultades de aprendizaje y defectos congénitos. El tipo de anomalía cromosómica determinará la gravedad del retardo mental y el tipo de defecto congénito que pueda aparecer.

¿Qué provoca las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren en el óvulo o el esperma antes de la concepción. Las posibilidades de que un óvulo tenga una cantidad anormal de cromosomas aumentan con la edad