Fibrosis quística

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos más frecuentes en los Estados Unidos. Se la asocia con problemas respiratorios, infecciones pulmonares recurrentes y problemas digestivos. Hay medicamentos que se pueden dar para ayudar pero incluso con el tratamiento, este trastorno provoca enfermedades de por vida y una expectativa de vida menor. La fibrosis quística no afecta la inteligencia ni el aspecto físico.

La fibrosis quistica es un trastorno genético producido por errores/mutaciones en un determinado gene. Todos los genes van en pares, uno de la madre y otro del padre. La fibrosis quística está presente sólo cuando un individuo hereda dos genes modificados (anormales), uno de cada progenitor. Cuando una persona tiene un gen mutado y un gene normal, esa persona es portadora. No se producen problemas de salud significativos por ser portador de fibrosis quística. A menos que alguien se haya realizado un examen, nunca sabrá si es portador. La posibilidad de que un individuo sea portador depende de sus antecedentes familiares y su etnicidad. Usted puede ser portador incluso si nadie en su familia tiene fibrosis quística.

Si nadie en su familia tiene fibrosis quística, entonces su riesgo de ser portador es:

1 en 25 para caucásicos no hispanos
1 en 46 para hispanos
1 en 65 para afro-americanos
1 en 90 para asiáticos

Si un pariente tiene fibrosis quística o es un portador, su riesgo de ser portador es mucho mayor.

Ambos padres deben ser portadores de fibrosis quística para que el hijo tenga dicho trastorno. Hay disponible una prueba que identifica a la mayoría de los portadores. Si ambos padres son portadores del gene de la fibrosis quística, hay una posibilidad de 1 en 4 (25%) de que el feto (bebé no nacido/nonato ) tenga dicho trastorno. Estas parejas deberán considerar un diagnóstico prenatal (CVS, amniocentesis). La fibrosis quística no puede tratarse antes del nacimiento. El objetivo de detectarla antes del nacimiento es permitir a las parejas tomar decisiones con respecto al embarazo y prepararse para el nacimiento de un niño con necesidades especiales de atención médica. El diagnóstico de la fibrosis quística durante el embarazo lleva a un tratamiento temprano en la infancia y puede mejorar la situación del niño.

El examen no puede identificar a todos los portadores, sin embargo, la posibilidad de que una persona sea portadora luego de que el resultado fuera negativo es muy pequeña.

Es su decisión realizarse o no una prueba de fibrosis quística. Algunas de las razones que dan las personas para decidirse a realizar esta prueba son:

• Mi probabilidad de ser portador parece alta. Esto puede ser especialmente así en familias con antecedentes de fibrosis quística.
• La fibrosis quística me parece un trastorno muy grave.
• Considerarían el diagnóstico prenatal (amniocentesis, CVS) para ayudarlos a tomar decisiones sobre el embarazo o para ayudarlos a prepararse para el nacimiento de un bebé con fibrosis quística. El diagnóstico prenatal sólo estaría indicado si ambos padres resultaron ser portadores.
• Porque los resultados generalmente son tranquilizadores.
• Porque el costo de la prueba está cubierto por mi compañía de seguro.

Algunas de las razones que dan las personas para decidirse a no realizar esta prueba son:

• Mi riesgo de ser portador no parece muy alto. Esto puede ser especialmente así si es asiático o afro-americano.
• La fibrosis quística no me parece un trastorno muy grave.
• Estas parejas no consideran un diagnóstico prenatal (CVS, amniocentesis).
• Porque la prueba no es perfecta y no identifica a todos los portadores.
• Porque el costo de la prueba no está cubierto por mi compañía de seguro.

El costo de la prueba es de aproximadamente de $200 y es posible que su aseguradora no lo cubra.

Comuníquese con su proveedor de atención médica si está interesado en realizarse una prueba de portador de fibrosis quística o si tiene dudas sobre la misma. Si el resultado indica que es un portador, su pareja deberá realizarse el examen.

Hay asesoramiento genético para mujeres con mayor riesgo de tener un feto con fibrosis quística.