Prueba de detección AFP extendida

¿Qué es una prueba de detección AFP extendida?

La prueba de detección AFP (extendida) es una prueba prenatal para determinar la posibilidad de que el feto (bebé no nacido) esté afectado por la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 13 o la trisomía 18 y determinados tipos de defectos congénitos (defecto de tubo neural abierto o defectos de la pared abdominal). Las anomalías cromosómicas (por ejemplo, trisomía 21, trisomía 18) son más frecuentes a medida que la mujer envejece. Si la prueba indica un mayor riesgo de uno de estos trastornos, se encuentran disponibles exámenes como la ecografía y la amniocentesis.

¿Cuándo y cómo se realiza la prueba de detección

AFP (extendida)?

Se realiza entre las semanas 15 y 19 del embarazo (contando desde el primer día del último período menstrual). Se toma una muestra de sangre y se mide el nivel de cuatro hormonas y proteínas (alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (HCG), estriol e inhibina). Estos niveles se combinan con la edad de la mujer, el tiempo de etnicidad gestación y la etnia para calcular la posibilidad de que el feto tenga trisomía 21 o trisomía 18. La prueba también determina si el feto tiene mayor riesgo de padecer un defecto del tubo neural abierto o de la pared abdominal, o el síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLO), que es un trastorno genético poco frecuente. Los resultados de la prueba están disponibles en aproximadamente una semana.

¿La prueba de detección AFP extendida detecta todas las

anomalías cromosómicas?

No. Hay muchas anomalías cromosómicas diferentes; aproximadamente la mitad son trisomía 21 o trisomía 18. Esta prueba identifica aproximadamente el 80 % de los fetos con trisomía 21 y el 67% de fetos con trisomía 18. Las pruebas diagnósticas (CVS o amniocentesis) identifican el 99% de todas las anomalías cromosómicas. Estos procedimientos tienen un bajo riesgo de pérdida del embarazo.

¿Qué pasa si los resultados de la prueba de detección

AFP extendida son positivos (anormales)?

Si el resultado de la prueba es positivo, no significa que el feto tenga problemas. Sin embargo, significa que el riesgo de que el feto tenga una anomalía cromosómica, un defecto congénito o el síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLO) es mayor y que se debe considerar la realización de otras pruebas. A veces, hay otras explicaciones para el resultado positivo de la prueba, tales como un cálculo incorrecto del tiempo de gestación (ya sea que esté más o menos avanzado de lo que se esperaba) o que haya mellizos. Nuestros asesores en genética están disponibles para explicar los resultados de la prueba de detección AFP extendida y las opciones para continuar con las pruebas.

¿Qué pasa si los resultados de la prueba son negativos

(tranquilizadores)?

Si el resultado es negativo, la posibilidad de que el feto tenga una anomalía cromosómica o determinado defecto congénito (defecto del tubo neural abierto, defecto de la pared abdominal) es baja. Un resultado negativo es tranquilizador pero no descarta todas las anomalías cromosómicas, los defectos congénitos o los trastornos genéticos.

Si está interesada en la prueba de detección AFP (extendida), consulte a su proveedor de atención médica para concertar este an