Pruebas de detección del primer trimestre

¿Qué son las pruebas de detección del primer trimestre?

Las pruebas de detección del primer trimestre consisten en un examen prenatal para determinar la posibilidad de que el feto (bebé no naciso/no-nato) tenga una anomalía cromosómica como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 13 o la trisomía 18. Las anomalías cromosómicas son más frecuentes a medida que la mujer envejece. Si las pruebas indican un mayor riesgo de uno de estos trastornos, hay otras pruebas disponibles como el muestreo de vellosidad coriónica (CVS) o la amniocentesis. Las pruebas de detección del primer trimestre no detectan defectos congénitos.

¿Cuándo y cómo se realizan las pruebas de detección del primer trimestre?

Se realizan entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Se toma una muestra de sangre de la embarazada y se realiza un ultrasonido especial en nuestra clínica para medir la translucidez de la nuca (acumulación de líquido en la parte posterior del cuello del feto). Se miden dos hormonas en la muestra de sangre de la mujer; estos resultados se combinan con la medición de translucidez de la nuca y la edad de la mujer para calcular el riesgo del feto de tener trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 13 o trisomía 18.

La muestra se sangre se obtiene con una lanceta. La paciente puede hacer esto por sí misma y enviar la muestra directamente al laboratorio para analizar. Luego, vendrá a nuestra clínica para realizarse un ultrasonido aproximadamente una semana después y recibirá los resultados de las pruebas de detección del primer trimestre inmediatamente después de la ecografía. Este proceso se llama Evaluación de riesgo instantánea. Como alternativa, se puede hacer la ecografía y tomar la muestra de sangre en nuestra clínica en el mismo día. Recibirá los resultados de las pruebas de detección del primer trimestre por teléfono aproximadamente una semana después.

¿Las pruebas de detección del primer trimestre detectan todas las anomalías cromosómicas?

No. Hay muchas anomalías cromosómicas diferentes; aproximadamente la mitad incluyen la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 13 o la trisomía 18. Estas pruebas identifican aproximadamente el 85% de los fetos con trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 13 o trisomía 18. Las pruebas diagnósticas (CVS o amniocentesis) identifican el 99% de las anomalías cromosómicas. Estos procedimientos están asociados con un bajo riesgo de pérdida del embarazo.

¿Qué pasa si los resultados de las pruebas son positivos (anormales)?

Si el resultado es positivo, no significa que el feto tenga problemas. Sin embargo, significa que el riesgo de que el feto tenga una anomalía cromosómica es mayor y que se debe considerar la realización de pruebas diagnósticas (CVS o amniocentesis). Nuestros asesores en genética están disponibles para tratar los resultados de las pruebas combinadas del primer trimestre y las opciones para someterse a más pruebas.

¿Qué pasa si los resultados de las pruebas son negativos (tranquilizadores)?

Si el resultado es negativo, el riesgo de que el feto tenga una anomalía cromosómica es estimado en menos del 1%. Es importante tener en cuenta que las pruebas de detección del primer trimestre no descartan todas las anomalías cromosómicas y no detectan defectos congénitos.

Haga clic aquí para obtener más información sobre las opciones de pruebas prenatales.

Para programar una cita:

Hable con su proveedor de atención médica para obtener una referencia para asistir a nuestra clínica.