Opciones de pruebas de detección
prenatales y pruebas diagnósticas
Todos los embarazos tienen riesgo de tener un feto (bebé no nacido/ no-nato)
con una anomalía cromosómica, un trastorno
genético o un defecto congénito.
- El riesgo de anomalías cromosómicas está
relacionado con la edad de la mujer; el riesgo aumenta con la edad.
- El riesgo de un trastorno genético depende de los
antecedentes familiares y la etnia. Determinados trastornos genéticos
son frecuentes en ciertos grupos étnicos (por ejemplo, la fibrosis
quística en caucásicos, la enfermedad de Tay-Sachs en judíos
de Europa del este, drepanocitosis en afro-americanos). Para muchos de estos
trastornos hay pruebas de detección para los padres para determinar el
riesgo de la pareja de tener un hijo con un trastorno genético.
- Aproximadamente 3 a 4 de cada 100 bebés tienen un
defecto congénito importante.
Hay diversas opciones de pruebas de detección y de diagnóstico
disponibles para la embarazada. Sus opciones dependerán del tiempo
de embarazo. Si está en el primer trimestre (menos de 12 semanas de
gestación), puede optar por una prueba de detección del primer
trimestre, un muestreo de vellosidad coriónica (CVS), una prueba de
detección AFP extendida o una amniocentesis. Si tiene más de 13
semanas de gestación, sus opciones son una prueba de detección
AFP extendida o una amniocentesis. Es posible que decida no realizar pruebas
de detección o pruebas genéticas.
Haga clic aquí para estimar el tiempo de gestación de su embarazo.
Si decide realizar pruebas prenatales, su próximo paso es decidir si desea
realizar pruebas de detección prenatal o pruebas diagnósticas.
Una prueba de detección estima la posibilidad (riesgo) de que el feto tenga
algún defecto congénito/trastorno genético.
Una prueba de diagnóstico
determina si un feto realmente tiene un determinado defecto
congénito/trastorno genético.
Cada prueba tiene determinadas ventajas y desventajas. Haga clic en los
vínculos que aparecen más arriba para ver una breve descripción
de cada una de las opciones de pruebas. Debe revisar las opciones y despejar
cualquier duda con su proveedor de atención médica prenatal.
Es posible que decida no realizar ninguna prueba prenatal durante el
embarazo. Algunas de las ventajas de esta decisión son:
- Evitar la ansiedad que puede producirse cuando hay un resultado
de prueba anormal.
- Evitar los riesgos asociados con las pruebas diagnósticas
(muestreo de vellosidad coriónica y amniocentesis).
Hay desventajas en no realizar pruebas prenatales:
- No tendrá tiempo para prepararse para el nacimiento
de un niño con necesidades especiales si el feto tuviera un trastorno
genético o un defecto congénito detectable.
- No se realizará tratamientos o pruebas necesarias durante
el embarazo si el trastorno genético o el defecto congénito se
detecta recién después del nacimiento.
Hay asesoramiento genético disponible para las mujeres con mayor
riesgo de tener un feto con una anomalía cromosómica, un defecto
congénito o un trastorno genético. Comuníquese con su
proveedor de atención médica si está interesada en obtener
una referencia para asesoramiento genético para discutir sus opciones
de pruebas de detección y pruebas prenatales.
Haga clic aquí para obtener más información.
