Asesoramiento genético

El asesoramiento genético se encuentra disponible para las pacientes embarazadas y las mujeres que estén considerando quedar embarazadas. Las mujeres pueden ser referidas para asesoramiento genético por las siguientes razones:

• Tendrá 35 años o más en el momento del parto.
• Resultados anormales en las pruebas prenatales o las pruebas de detección genéticas (por ejemplo, las pruebas de detección del primer trimestre, la prueba de detección AFP extendida, la prueba de fibrosis quística).
• Defecto congénito conocido o sospechado en una ecografía.
• Enfermedad materna que puede estar relacionada con un mayor riesgo de defectos congénitos (por ejemplo, diabetes, fenilcetonuria).
• Enfermedad materna que requiera el uso de medicamentos que puedan estar asociados con un mayor riesgo de defectos congénitos (por ejemplo, convulsiones, alta presión).
• Exposición materna que pueda estar relacionada con un mayor riesgo de defectos congénitos (por ejemplo, uso de drogas/alcohol o determinadas infecciones).
• Antecedentes familiares de defectos congénitos o anomalías cromosómicas.
• Antecedentes familiares de retardo mental.
• Antecedentes familiares de trastornos genéticos (por ejemplo, fibrosis quística, drepanocitosis).

Una cita con un asesor en genética incluye una revisión de sus antecedentes médicos, familiares y de embarazos. El asesor detallará las opciones adecuadas de pruebas de detección y de diagnóstico y le brindará materiales de recursos e información disponible. Nuestro genetista revisará y aprobará cualquier prueba o tratamiento recomendado. Generalmente, estas citas son de 45 minutos. Su proveedor de atención médica recibirá una carta con un resumen de los detalles de esta cita.

Con frecuencia, se programa una ecografía con esta cita de asesoramiento. Si ha programado una cita de asesoramiento genético y una ecografía, debe tener en cuenta que estará en nuestra clínica aproximadamente dos horas.

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